Über Hypophosphatasie

Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene vererbte Erkrankung des Knochen- und Mineralstoffwechsels mit verminderter Aktivität der gewebe-unspezifischen alkalischen Phosphatase (TNAP) und konsekutiver Akkumulation von nicht abgebauten Stoffwechselprodukten. Sie ist charakterisiert durch eine generelle Störung der Knochenmineralisation mit nachfolgenden Knochendeformitäten, Frakturen, oder auch chronischer nicht bakterieller Osteomyelitis.  Weitere Symptome wie Nierenbeteiligung mit Nephrocalcinose, Kraniosynostosen, neurologische Symptome und Zahnveränderungen bzw. vorzeitiger Zahnverlust können auftreten.

Zur Diagnosesicherung werden laborchemische Analysen, humangenetische Tests sowie bildgebende Verfahren eingesetzt. Gerade aufgrund der Vielseitigkeit der möglichen klinischen Symptome ist eine enge Anbindung an ein mit HPP-Patienten erfahrenes Zentrum mit multidisziplinärer Betreuung (Pädiatrie, Osteologie, Radiologie, Orthopädie, Neurochirurgie, Kieferorthopädie und Parodontologie, Physiotherapie und Ernährungsberatung) von entscheidender Bedeutung.