Die Auswirkung von Gendefekten auf MSC im Zahnhalteapparat

Katharina Marnet, Jana Schiffmaier, Theresa Kreuzahler, Drenka Trivanovic, Stephanie Graser (AG Hypophosphatasie Experimentell), Marietta Herrmann
 

Gendefekte können die funktionellen Eigenschaften von MSC signifikant beeinträchtigen. Wir beschäftigen uns mit zwei seltenen Erkrankungen, der Hypophosphatasie (HPP) und primären Zahndurchbruchstörungen (Primary failure of erruption, PFE), bei denen Defekte im Gen der Gewebe-unspezifischen Alkalischen Phosphatase (ALP) bzw. dem Parathormon-Rezeptor mit dentalen Symptomen verbunden sind. Die zugrundeliegenden Mechanismen dieser Symptome sind allerdings zurzeit noch wenig erforscht. Aufgrund dessen etablieren wir mit Hilfe der CRISPR-Cas9 Technologie Zelllinien, die die in den Patienten identifizierten Mutationen tragen. Eine umfangreiche Charakterisierung der Zelllinien soll schließlich dazu beitragen neue Therapiestrategien zu entwickeln.

Die Arbeiten im Bereich der PFE werden von der DFG gefördert.

Publikationen

• Melms H, Herrmann M, Förstner K, Bharti R, Schneider D, Mentrup B, Rudert M, Schlagenhauf U, Jakob F, Graser S. Novel molecular cues for dental defects in hypophosphatasia. Exp Cell Res. 2020 Apr 22:112026. doi: 10.1016/j.yexcr.2020.112026