100.000 Euro in 10 Jahren – Spenden des Patientenverbands HPP Deutschland e.V. ermöglichen hochwertige experimentelle Forschung zur Erkrankung Hypophosphatasie
Erneut stellt der HPP Deutschland e.V. 10.000 Euro für die experimentelle Erforschung der seltenen Erbkrankheit Hypophosphatasie (HPP) zur Verfügung. Somit hat der Verband seit 2008 insgesamt bereits 100.000 Euro für die Wissenschaft aufgebracht – eine beachtliche Summe für einen Verein mit 148 Mitgliedern im gesamten deutschsprachigen Raum. Mit diesem Geld konnten im Lauf der Jahre verschiedenste Projekte im Labor des Muskuloskelettalen Zentrums unter der Leitung von Prof. Franz Jakob und Frau PD Dr. Christine Hofmann im König-Ludwig-Haus Würzburg unterstützt werden. Die HPP ist eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der ein Defekt des Enzyms „Gewebeunspezifische Alkalische Phosphatase“ (engl.: TNAP), aufgrund von Veränderungen im zugrundeliegenden ALPL-Gen, zu einer fehlerhaften Knochen- und Zahnmineralisierung führen kann; aber auch zu Problemen mit der Muskulatur, der Lunge, den Nieren sowie des Nervensystems. Ziel der Würzburger Forschungsarbeiten war und ist es, die Rolle der TNAP im Körper zu entschlüsseln und die Auswirkungen verschiedener Mutationen auf deren Funktion besser zu verstehen. Die genauen Abläufe, die zu diesen Auswirkungen führen, sind derzeit noch nicht vollständig entschlüsselt, aber ein Verständnis auf molekularer Ebene ist für die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden unerlässlich. So wurde in den letzten Jahren im Rahmen der Promotion von Biologin Dr. Stephanie Graser die Funktion des Enzyms TNAP im Nervensystem analysiert. Und zuletzt untersuchte Zahnärztin Hannah Melms im Rahmen ihrer Doktorarbeit typische zahnmedizinische HPP-Symptome. Bereits einige Jahre zuvor wurde in enger Kooperation zwischen Frau Dr. Christine Hofmann (geb. Beck) aus der Kinderklinik und Frau Dr. Birgit Mentrup aus dem Orthopädischen Forschungszentrum ein Zellkultursystem entwickelt, um die funktionelle Charakterisierung von neu entdeckten Veränderungen im ALPL-Gen standardisiert durchführen zu können. Die Ergebnisse wurden in hochrangigen wissenschaftlichen Fachzeitschriften veröffentlicht.
In jüngster Vergangenheit konnten die Zuwendungen des Patientenverbands zudem die Finanzierung notwendiger experimenteller Vorarbeiten für die Beantragung eines Forschungsprojektes zur Etablierung des Zebrafisches als Modell für die HPP unterstützen. Dieses Projekt von Dr. Stephanie Graser und Dr. Daniel Liedtke wird derzeit von der Deutschen Forschungsgemeinschaft als Kooperationsprojekt mit der Arbeitsgruppe von Prof. Eva Klopocki im Institut für Humangenetik gefördert (https://www.biozentrum.uni-wuerzburg.de/humangenetik)
Insgesamt wurden mit Hilfe der zur Verfügung gestellten Mittel bereits acht international beachtete Arbeiten in angesehenen wissenschaftlichen Journalen veröffentlicht; weitere Veröffentlichungen sind in Arbeit. Somit haben die Forschungsgelder des Selbsthilfeverbands in den letzten Jahren maßgeblich dazu beigetragen, die krankheitsbedingten physiologischen Abläufe auf molekularer Ebene weiter zu entschlüsseln. In den klinisch tätigen Arbeitsgruppen der Uni-Kinderklinik Würzburg (PD Dr. Christine Hofmann) und des König-Ludwig-Hauses (Dr. Lothar Seefried) wird das Krankheitsbild der HPP zudem auch in der konkreten täglichen Arbeit mit den Patientinnen und Patienten hoch kompetent bearbeitet. Seit den 1990er Jahren ist auf diese Weise in Würzburg die größte Patienten-Gruppe in ganz Europa entstanden.
(Pressemitteilung des Hypophosphatasie Deutschland e.V.)
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