Karriereförderung für Ãrztinnen durch die Medizinische Fakultät fördert auch Hypophosphatasie-Forschung

Frau Dr. Christine Hofmann aus der Kinderklinik des Universitätsklinikums hat im Rahmen der Fördermaßnahmen für die wissenschaftliche Karriere junger Ärztinnen eine Unterstützung der Medizinischen Fakultät erhalten. Frau Dr. Hofmann erforscht die molekularen Mechanismen der Pathogenese der seltenen erblichen Knochenerkrankung Hypophosphatasie. Auch heute noch ist diese Erkrankung für betroffene Neugeborene im Falle schwerer Erkrankung unbehandelbar, eine neuartige Enzymersatztherapie befindet sich allerdings aktuell in der klinischen Prüfung. Diese Therapie wird in einer internationalen Studie derzeit unter der Leitung von Frau Dr. Hofmann und Herrn Prof. Dr. Liese in der Kinderklinik erprobt. Noch immer ist man aber weit davon entfernt, die molekularen Mechanismen der Erkrankung vollständig zu verstehen, so dass ein erheblicher grundlagenwissenschaftlicher Forschungsbedarf besteht. Insbesondere die Manifestationen der Erkrankung außerhalb des Knochens, wie z.B. im Zentralnervensystem sind für die Betroffenen sehr wichtig. Die grundlagenwissenschaftlichen Arbeiten werden am Lehrstuhl für Orthopädie durchgeführt, wo sich eine kleine Arbeitsgruppe etabliert hat, die sich mit den Phänomenen der Mineralisierung des Knochens und auch mit den Auswirkungen des Enzyms Alkalische Phosphatase im Nervensystem beschäftigt. In enger Kooperation mit Frau Dr. Birgit Mentrup, der Diplom Biologin Stephanie Graser und Herrn Prof. Dr. Franz Jakob werden Fragen der Grundlagenwissenschaft bearbeitet. Mildere und auch schwerwiegende Formen der Erkrankung im Erwachsenenalter werden klinisch und in Studien in der Osteologie der Orthopädischen Klinik im König-Ludwig-Haus versorgt. Das Team, bestehend aus der Study Nurse Jasmin Baumann, dem Leiter der Studienabteilung Dr. Lothar Seefried, der Orthopädin Dr. Gaby Baron und Prof. Dr. Franz Jakob, überblickt mittlerweile eine sehr große Gruppe an Erkrankten, die sicher Europa-weit zu den größten Kollektiven für betroffene Erwachsene gehört.

Die Gruppe unterhält auch ein Deutschland-weites Netzwerk Hypophosphatasie, das sich regelmäßig zum wissenschaftlichen und klinischen Austausch trifft. Eine enge Vernetzung besteht auch zur Selbsthilfegruppe Hypophosphatasie Deutschland unter der Leitung des Würzburgers Gerald Brandt. Wir gratulieren Frau Dr. Hofmann zu dieser Förderung, die sicher dazu beitragen wird, die Forschung auf diesem Gebiet weiter voran zu bringen und die Versorgung der PatientInnen zu verbessern.