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    Hypophosphatasie

    Buchbeiträge und sonstige Veröffentlichungen

    • Seltene Knochenerkrankungen. Osteologie [1019-1291] Seefried, L. J.: 2018, Bd.: 27, H.: 04, S.: 190-191.
    • Hypophosphatasie. Osteologie [1019-1291] Hennings R, Roth A, Seefried L. J.: 2018, Bd.: 27, H.: 04, S.: 200-207.
    • Die X-Chromosomale Hypophosphatämie – XLH. Osteologie [1019-1291] Seefried, L. J.: 2018, Bd.: 27, H.: 04, S.: 208 -214.
    • Fibrodysplasia Ossificans Progressiva – FOP. Osteologie [1019-1291] Seefried, L. J.: 2018, Bd.: 27, H.: 04, S.: 215-221
    • Hebestreit H, Fassnacht M, Jakob F, Jahns R. Studien zur Behandlung seltener Erkrankungen lohnen sich nicht - oder etwa doch? Deutsche Zeitschrift für Klinische Forschung, Innovation und Praxis 5-2015, 7-9.
    • Jakob F, Seefried L, Schwab M. Osteoporose und Alter - Medizinische und sozio-ökonomische Aspekte der Osteoporose müssen in der alternden Gesellschaft stärker beachtet werden. Orthopädische Nachrichten 01/02.2015, Special Osteoporose Report, 14.
    • Seefried L, Baumann J, Hemsley S, Hu SI, Halleux C, Kiese B, Huang Y, Golieb S, Chivers S,  Valentin MA, Borah B, Kneissel M, Jakob F, Junker U. TI BPS804, an anti-sclerostin monoclonal antibody, improves disease biomarkers and markers of bone formation in patients with adult-onset hypophosphatasia (HPP). JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH VL 28, MA LB-MO27, 2013
    • Mentrup B, Sabrautzki S, Hofmann C, de Angelis MH, Jakob F. In vitro characterization of TNSALP mutations from two novel mouse models for hypophosphatasia. BONE VL 50 S168, 2012
    • Jakob F, Hoffmann C, Seefried, Lothar. Hypophosphatasia--upcoming treatments. Bulletin du Groupement international pour la recherche scientifique en stomatologie & odontologie, VL 51, IS 1, e42, 2012
    • Mentrup B, Marschall C, Barvencik F, Amling M, Plendl H, Jakob F, Beck C. Functional characterization of a novel mutation localized in the start codon of the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene. BONE VL 48, IS 6, 2011
    • Mentrup B, Barvencik F, Amling M, Beck C, Jakob F. Transcript variant 2 of the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene ALPL does not code for a functional TNSALP protein. BONE VL 48, S23, 2011
    • Jakob F, Ebert R, Seefried L, Beck C, Girschick H. Laboratory testing in metabolic bone diseases - rickets and osteomalacia, hypophosphatasia, Paget's disease of bone. OSTEOLOGIE VL 18, IS 1, 16-23, 2009
    • Beck C, Morbach H, Wirth C, Schneider P, Collmann H, Jakob F, Girschick H. Hypophosphatasia - a rare inborn error of bone metabolism. OSTEOLOGIE VL 18, IS 4, 252-258, 2009
    • Hofbauer LC, Jakob F, Tsourdi E, Primäre  und Sekundäre Osteoporoseformen. In: Rationelle Diagnostik und Therapie in Endokrinologie, Diabetes und Stoffwechsel (Hrsg. Hendrik Lehnert) 4. Auflage, 2015, Georg Thieme Verlag Stuttgart, New York, 171-186.
    • Graser, S Hofmann, C Jakob, F Mentrup, B (2012) Generation and characterization of a neuroblastoma cell line stably expressing the tissue-nonspecific alkaline phosphatase enzyme TNSALP. Bone 50(Suppl.1):S175-S176
    • Mentrup B, Barvencik F, Amling M,  Beck C, Jakob F (2011) Transcript variant 2 of the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene ALPL does not code for a functional TNSALP protein. Bone 48(Suppl.2): S237